【摘 要】
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目的分析云南省普洱地区傣族、汉族非综合征型耳聋患者GJB2基因编码区核苷酸序列.方法采集同一地区的傣族（20例）、汉族（74例）非综合征型耳聋患者（共94例）及152例健康人群（40例傣族和
【机 构】
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昆明医科大学研究生院,云南省第一人民医院临床基础医学研究所
【基金项目】
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国家自然科学基金资助项目（31060155）
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目的分析云南省普洱地区傣族、汉族非综合征型耳聋患者GJB2基因编码区核苷酸序列.方法采集同一地区的傣族（20例）、汉族（74例）非综合征型耳聋患者（共94例）及152例健康人群（40例傣族和112例汉族）的外周静脉血,提取基因组DNA,进行GJB2基因编码区的PCR扩增,并对PCR产物进行测序,检测GJB2基因的突变位点.结果 GJB2基因检测发现了6种常见核苷酸序列的改变方式,包括79G→A、341A→G、109G→A、235delC、608T→C和257-258GC to CG.对照组中未检测到235
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