【摘 要】
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先证者 男,14岁.因"双眼渐进性视力下降1个月"来河北省廊坊市人民医院眼科就诊.患者系第2胎足月顺产,无外伤及手术史.父母非近亲结婚.查体:神清、发育和智力正常,无神经系统症状.眼部检查:视力右0.1、左0.02;验光:双眼矫正无提高.双眼角膜透明,前房深,房水清,双瞳孔2.5 mm,直接对光反射不持久.晶体及玻璃体无混浊.双眼底视盘边界清,颞侧色淡(左眼重),血管走行及比例大致正常,黄斑中心凹
【机 构】
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065000,河北省廊坊市人民医院眼科
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先证者 男,14岁.因"双眼渐进性视力下降1个月"来河北省廊坊市人民医院眼科就诊.患者系第2胎足月顺产,无外伤及手术史.父母非近亲结婚.查体:神清、发育和智力正常,无神经系统症状.眼部检查:视力右0.1、左0.02;验光:双眼矫正无提高.双眼角膜透明,前房深,房水清,双瞳孔2.5 mm,直接对光反射不持久.晶体及玻璃体无混浊.双眼底视盘边界清,颞侧色淡(左眼重),血管走行及比例大致正常,黄斑中心凹光反射不见.眼压正常。
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例1 哥哥,智力低下,不会说话,体弱,易腹泻,长头长脸,额窄小,眼裂下斜,耳大位底,背胛弓背畸形,手掌(3～5)指不能伸直,头围43.5 cm,体重11.5 kg,身高77.5 cm;皮纹:双侧通贯手,三叉t位高,两手弓形纹>5指,4岁来我室作染色体检查,6岁时溺水死亡。
目的 对1例脊肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)患者及其家系成员的SMN基因行突变分析.方法 采用多重连接依赖性探针扩增(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)技术、逆转录聚合酶链反应及T克隆-测序技术对患者SMN基因进行拷贝数分析和点突变的鉴定,应用MLPA和针对点突变区域的SMN基因第5外显子
目的 探讨先天性房室间隔畸形患者GATA-4基因的突变以及对所发现的突变点进行功能初步分析.方法 选择的50例汉族先天性房室间隔畸形患者,用聚合酶链反应方法扩增GATA-4基因6个外显子编码区和邻近序列后分别直接测序,并与100名同民族健康者比较;利用生物信息学方法预测点突变对GATA-4蛋白结构和功能影响;以野生型pcDNA3.1-GATA4为模板,用基因定点突变的方法构建突变型GATA-4真核
例1胎儿,孕28周.B超检查提示胎儿脊柱裂,心脏畸形,房间隔缺损,主动脉狭窄,消化道、生殖道畸形,颅形异常,前额后缩,行引产手术时取脐带血培养。
先证者 女,33岁,因生育一智力低下儿就诊.自述结婚5年,孕两次.第1次在2个月左右时出现阴道流血,B超示胚胎停育,遂行人工流产术.本患儿系第2胎,足月剖腹产,有新生儿黄疸史,现已4岁,招风耳,面容异常,智力低下,语言表达能力差,仅能说简单词语,运动能力尚可,其它未见异常。
例1 男,29岁,独生子.结婚3年,其妻妊娠2次.第1次妊娠40 d自然流产,第2次妊娠60 d胚胎停止发育.患者表型、外生殖器发育无异常,精液常规检查正常.夫妻非近亲结婚,妻孕期无患病及服药史,无有毒有害物质及放射线接触史。
患者 男,26岁,汉族,身高1.70 m,体重68 kg,表型及智力正常.婚后3年,其妻自然流产3次,均发生在孕3～5月内.夫妻非近亲结婚,妻孕期无患病及服药史、无有害化学物质及放射线接触史,妻产科检查及实验室弓形虫(Toxoplasma,T)、风疹病毒(rebulla virus,RV)、巨细胞病毒(cytomegalovirus,CMV)和单纯疱疹病毒(herpes simplex virus
例1 女,26岁,婚后生育一男孩,双手轴前型多指,上唇缺如,皮肤发白,胎儿出生后不久死亡,未做染色体检查,否认有家族遗传病史.妇科检查:子宫、附件正常.细胞遗传学检查:抽取患者外周血培养,常规制片,镜下计数30个细胞,G显带核型分析15个中期分裂相,核型为46,XX,t(13q14;14p11)(13qter→13q14::14p11→14qter;14pter→14p11::13q14-13pt
患儿 女,3岁半,足月自然分娩出生,无胎儿宫内窘迫史及新生儿窒息史,出生时体重2600 g.其母孕期经过顺利,无有毒有害物质接触史.出生时父龄26岁,母龄25岁,曾孕2月自然流产1次.父母表型正常;智力正常,非近亲婚配,自述无家族遗传病史.患儿智力发育迟缓,语言不清。
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