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目的探讨心肌致密化不全(NVM)患者家系分布及其与临床表现的关系。方法诊断为NVM患者中19例为先症者,对其三代直系亲属和部:分二代直系亲属共98人进行超声心动图检查,同时收集病史、心电图和动态心电图资料。结果在四个家系中,诊断为NVM患者9例,呈家族分布;其余15例先症者亲属中未发现NVM患者,但2例先症者三代亲属中有早发心脏病去世者。家族分布与散发病例的临床表现比较无明显差异。结论部分NVM患者呈家族聚集分布,符合性连锁遗传特征;对VNM先症者行超声心动图家系调查,有利于发现VNM患者。