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目的：探讨INSL-3基因突变与隐睾发生的相关性及其发生机制。方法：选取临床资料完整的隐睾患者60例，正常对照组（无先天性疾患）15例，提取人外周血白细胞基因组DNA，经聚合酶链式反应（PCR）扩增INSL-3基因2个完整外显子，并行基因纯化、测序，根据试验结果分析其基因突变与隐睾发生的关系，并从分子生物学角度解析其相关发病机制。结果：隐睾患者组检出2例276G/T杂合突变，1例477G／C杂合突变，276G／T杂合突变使其编码的92位谷氨酰胺变为组氨酸，从而引起其编码蛋白一级结构的改变，477G／C突变