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患者男，22岁，黑龙江人。因双下肢进行性肌肉萎缩8年，双手进行性肌肉萎缩5年，于1995年11月30日人院。该患于8年前始感双腿乏力，行走时足踝抬举不灵活，尚不妨碍活动，当地乡医按“缺钙”治疗无效。半年后双下肢乏力加重，跑步困难，双小腿逐渐变细，伴有肌肉酸痛发胀，遇冷时加重，当地诊断“风湿症”，予中药治疗后，仅自觉小腿肌肉酸痛有所减轻。近5年来步行时小腿不能抬起、易摔倒，双手也渐无力，精细动作较难完成，手部肌肉亦渐萎缩。既往体健，家族中无类似疾病者。