【摘 要】
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目的:探讨无创产前基因检测技术在染色体疾病诊断中的应用效果。方法:对无创产前基因检测提示染色体异常的285例孕妇同时进行羊水染色体核型分析及染色体微阵列分析。结果:1.
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目的:探讨无创产前基因检测技术在染色体疾病诊断中的应用效果。方法:对无创产前基因检测提示染色体异常的285例孕妇同时进行羊水染色体核型分析及染色体微阵列分析。结果:1.无创产前基因检测异常的285例孕妇,21三体高风险101例(35.4%),18三体高风险23例(8.1%),13三体高风险24例(8.4%),性染色体异常61例(21.4%),其他染色体非整倍体及缺失重复76例(26.7%)。2.羊水染色体核型分析21三体81例,阳性预测值80.2%,18三体15例,阳性预测值65.2%,13三体7例,阳性
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