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随着第二代测序技术的发展,古人类基因组的研究进展迅速,各个古人类种群的起源与基因流向逐一揭晓,从中找出了对现代人基因有贡献的古人类种群,由此引发了对人类起源的重新思考与探究。更为重要的是古人类基因存在与疾病相关的序列信息,不仅为现代人医疗保健研究提供了参考,还有助于研究现代人疾病的发生。本文就近年来具有代表性的古人类基因组研究成果及其中与健康相关的重要发现作简要介绍。