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肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration,HLD)是一种常染色体隐性遗传性铜代谢障碍性疾病.1912年由Wilson首先报道,又称Wilson disease(WD).其特点是铜代谢异常,导致铜在肝、脑、肾和角膜等部位的异常沉积,而引起多样化的临床症状[1].