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NKX2-5是最早被发现与心脏发育及成熟相关的转录因子,其异常的表达将影响胚胎心脏发育,最终可能导致心脏结构畸形和传导功能受损,甚至死亡。本文简要地回顾了NKX2-5的生物学特性及其在心脏发育中的作用,并汇总了近几年来在先天性心脏病（CHD）患者样本中新发现的NKX2-5基因突变,为后继临床研究提供参考。