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目的：报道首例家族遗传性结节硬化症合并成人肾母细胞瘤病例，探讨其发病机制，寻求有效的治疗方法。方法回顾性分析该患者的遗传特性、发病特点，并探讨其发病机理及可能的治疗方法。结果患者家族中连续5代出现结节硬化症，均以皮肤表现为主。患者面部皮肤表现为面部血管纤维瘤，四肢肢端表现为甲周纤维瘤，同时影像学发现右肾占位伴区域淋巴结转移，病理提示为肾母细胞瘤，考虑为家族遗传性结节硬化症合并成人肾母细胞瘤，予放线菌素 D、长春地辛、吡柔比星三联药物化疗，取得初步疗效。结论目前国内外无家族遗传性结节硬化症合并成人肾母细胞瘤