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目的:报道首例家族遗传性结节硬化症合并成人肾母细胞瘤病例,探讨其发病机制,寻求有效的治疗方法。方法回顾性分析该患者的遗传特性、发病特点,并探讨其发病机理及可能的治疗方法。结果患者家族中连续5代出现结节硬化症,均以皮肤表现为主。患者面部皮肤表现为面部血管纤维瘤,四肢肢端表现为甲周纤维瘤,同时影像学发现右肾占位伴区域淋巴结转移,病理提示为肾母细胞瘤,考虑为家族遗传性结节硬化症合并成人肾母细胞瘤,予放线菌素 D、长春地辛、吡柔比星三联药物化疗,取得初步疗效。结论目前国内外无家族遗传性结节硬化症合并成人肾母细胞瘤