【摘 要】
：
1 病例rn患者男,28岁,因婚后2年,其妻无诱因自然流产2次,故来我院行染色体检查.夫妻表型及智力均正常,非近亲结婚.患者精液检查活力差.腹盆腔彩超未见明显异常.查体:身高178c
【机 构】
：
青海省人民医院遗传研究室,西宁,810007
论文部分内容阅读
1 病例rn患者男,28岁,因婚后2年,其妻无诱因自然流产2次,故来我院行染色体检查.夫妻表型及智力均正常,非近亲结婚.患者精液检查活力差.腹盆腔彩超未见明显异常.查体:身高178cm,体重65kg,男性外貌,有胡须及喉结,乳房平坦,外生殖器检查未见异常.夫妇双方家族中无异常生育史.细胞遗传学检查:夫妇双方外周血淋巴细胞染色体检查,常规培养、制片、G显带,在镜下分析30个分裂相,女方核型为46,XX.男方核型:46,XX/46,XY/45,X0.为进一步确诊及避免检查时可能发生的差错,复查3次.计数100个细胞,其中46,XX占68％,46,XY占27％,45,X0占5％.患者父母拒绝行染色体检查.
其他文献
教学改革是这些年高等教育一个重要的研究课题,为了培养出适合当今社会需要的、合格的工程科学人才,从教育理论到教育实践都在不断地探索和创新.机械工程专业是国家工程科学
本文对氟化物取代法快速测定铝锰钛合金中铝进行了研究。结果表明：在pH值为5.8-6.1时，用PAN为指示剂，以硫酸铜标准溶液置换滴定，可允许10mg锰存在；加人EDTA标准溶液后要先加热再加
本文对应用离子色谱法测定电镀液中F-和Cl-进行了研究。结果表明，利用离子色谱具有选择性好、灵敏度高、可连续化测定等特点,可快速、简便测定电镀液中微量氟和氯。
本文对离子选择电极测定钛及钛合金中氯进行了研究。结果表明：离子选择电极法测定钛及钛合金中氯含量不使用有毒试剂，不污染环境、不需分离，简便、快速。通过标准加人法可提高灵
结合实际网络的特点,通过对流量模型和节点的中介中心性进行分析,提出了一种改进的无标度网络模型。为提高模型的网络容量,文中改进了网络容量的估值公式,同时提出了基于节点
结合我校机械设计课程双语教学的多年实践,分析了当前形势下双语教学的基本目的与多样化模式,提出在确保传授专业知识、培养专业技能的课程教学目标下,凡是将英语作为教学语
本刊讯卫生部下属的研究机构新探健康发展研究中心在5日举行的“安全注射研讨会”上指出,由不安全注射传播的肝炎和艾滋病使39万中国人非正常死亡,造成689万寿命年的损失,直
针对机械设计课程独特的内容和地位,以培养学生的工程素质为目标,积极探索教学内容、教学方法及手段和评价方法的改革思路,培养学生综合设计、工程实践和创新设计能力.
考试是评价教师授课效果和学生学习效果的一种重要形式,对教师的"教"和学生的"学"有很强的导向作用.考试改革是高等学校教学改革的重要内容之一,是教学内容和教学方法改革的
机械原理作为机械类各专业的主干课程，具有理论性、综合性、实践性都很强的特点。机械原理是以理论力学等课程为基础的，以研究通用机构共性为目的的基础课程，也是机械类专业的核