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患儿女,11个月。因发育迟缓,站立不稳等类似脑瘫症状于2007年3月18日就诊于我院神经康复科。患儿为足月剖腹产,无黄疸史,无窒息史,出生体重3kg,否认有耳聋家族史。母乳喂养,3个月开始出现吐奶,有时呈喷射状。4个月开始出现腹泻,每天5~10次,呈泡沫样。5个月时,因不明原因呕吐,腹泻伴眼球震颤入院治疗,发现其尿中乙基丙二酸含量显著升高,血清肉碱水平降低,酯化肉碱比例增高,确诊为乙基丙二酸尿症。确诊后接受饮食、药物与康复治疗。