【摘 要】
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目的分析两个Waardenburg综合征家系中先证者和2例患病家系成员的临床表现和致病基因突变特征。设计回顾性病例系列。研究对象 2018年北京同仁医院两个Waardenburg综合征家系
【机 构】
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首都医科大学附属北京同仁医院北京同仁眼科中心北京市眼科研究所眼科学与视觉科学北京市重点实验室;
【基金项目】
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国家重点研发计划(2016YFC0905200)
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目的分析两个Waardenburg综合征家系中先证者和2例患病家系成员的临床表现和致病基因突变特征。设计回顾性病例系列。研究对象 2018年北京同仁医院两个Waardenburg综合征家系4例患者。方法记录两个家系中先证者和患病成员以及可疑患病成员的病史以及毛发和皮肤色素异常的情况,并对先证者和2例患病成员进行详细眼科检查和耳科听力检测。采集先证者、其父母及患病成员的外周血样。对先证者进行Waardenburg综合征的6个已知的致病基因Sanger测序检测,应用多种在线生物信息学分析软件对检出的突变进行致病性预测,并对致病性突变进行家系共分离验证,最后根据美国医学遗传学与基因组学学会致病性分级指南对突变进行分级。主要指标致病基因突变、眼部及全身色素异常情况、眼底情况、听力。结果在两个Waardenburg综合征家系中分别检出EDNRB基因p.G186E和PAX基因p.C70R两个杂合错义突变,分别导致Waardenburg综合征Ⅳ型和Waardenburg综合征Ⅰ型。两个家系的先证者均有虹膜色素异常、听力差、头发变白和鼻根部宽的表现,但程度和部位有所不同。两个家系内所有确诊或可疑患病的成员均有头发变白或额前白发,而无皮肤色素异常表现。结论本研究确定了两个Waardenburg综合征家系的致病基因,扩大了PAX3和EDNRB基因突变谱,基因检测是可疑Waardenburg综合征患者鉴别诊断及分型的重要手段。(眼科,2019,28:212-218)
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