目的探讨载脂蛋白E基因、线粒体外膜转位酶同工酶40的rs2075650多态性与海南省百岁老人长寿的关联性。方法用聚合酶链反应法分析百岁老人组(n=259)和对照组(n=529)载脂蛋白E基因、线粒体外膜转位酶同工酶40的rs2075650的基因型和等位基因频率。结果 1载脂蛋白Eε2ε3、ε2ε4基因型频率百岁老人组低于对照组;ε2等位基因频率对照组高于百岁老人组。2百岁老人组线粒体外膜转位酶同工酶40型频率AA基因型频率高于对照组;等位基因频率分布差异无统计学意义。按载脂蛋白E基因分为携带ε4和非携带ε4等位基因进行分层分析:携带ε4的AA基因型频率百岁老人组高于对照组;A等位基因频率百岁老人组高于对照组。非携带ε4的GA、AA基因型频率百岁老人组高于对照组。等位基因A在非携带ε4等位基因频率百岁老人组高于对照组。结论载脂蛋白E和线粒体外膜转位酶同工酶40连锁分析显示,线粒体外膜转位酶同工酶40的rs2075650位点AA基因型与携带ε4与百岁老人长寿相关。等位基因A与携带ε4百岁老人长寿有关联。