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进行性肌营养不良是一种具有家族性、遗传性的疾病，其主要临床表现为随意肌原发变性，呈进行性加重，是一种致残、致死率很高的疾病，其发病率虽无明显的地域差别，但与社会的文明、经济发展的状况有密切关系，此类病患儿的症状虽在3～4岁后显著，且随着年龄增长而与时俱进，但其病理机制是与生俱来的，因此早期的确诊即可为治疗提供良机，又可防止疾病的扩散，这对患儿及其家庭、社会无疑是不可言状的福祉。但目前由于本病不被人们广泛认识与重视，且早期症状不显著，易造成误诊与漏诊，现结合近几年于我科就诊的进行性肌营养不良患儿病例，分析其