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目的
比较骨髓增生异常综合征(MDS)难治性贫血(MDS-RA)型与难治性贫血伴原始细胞增多(MDS-RAEB)型患者外周血JAK2V617F基因表达水平，进而监测MDS的病情进展。
方法建立JAK2V617F基因表达的荧光定量FQ-PCR检测方法，回顾性分析确诊为MDS的患者共22例(其中MDS-RAEB1型6例，MDS-RAEB2型4例，MDS-RA型12例)，抽取同期健康体检者20例，应用FQ-PCR方法监测健康人群、MDS-RA型患者、MDS-RAEB型患者外周血JAK2V617F基因表达水平。
结果健康人外周血JAK2V617F基因不表达或低表达，拷贝数为(596.98±470.46)，MDS-RA患者为(4 631.11±3 851.96)，MDS-RA患者显著高于健康人(t＝3.61，P<0.01)；MDS-RAEB患者为(22 545.98±11 084.17)，显著高于MDS-RA患者(t＝4.87，P<0.01)。
结论JAK2V617F基因有可能参与了MDS的发病及其恶性转变，监测外周血JAK2V617F基因表达有助于监测MDS的病情进展、判断预后和进行基因调控治疗。