【摘 要】
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病史摘要患者27岁男性，双下肢水肿，不能平卧，活动耐量下降，既往诊断先天性部分性脂营养不良、脂肪萎缩性糖尿病，基因检测提示LMNA基因突变。症状体征患者双下肢可凹性水肿，难以平卧，活动后喘憋。下胸部叩诊浊音，双下肺呼吸音低，少许湿啰音，心音低钝，无病理性杂音，双下肢可凹性水肿，四肢纤细、肌肉轮廓清晰可见，脊柱侧凸畸形，侧凸部位棘突有压痛、叩击痛。诊断方法心电图提示窦性心动过速、左前束支传导阻滞。心肌肌钙蛋白I为0.430pg/L，NT-proBNP为7339pg/ml。胸部CT显示双侧胸腔积液和心包积液。
【机 构】
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中国医学科学院北京协和医学院 北京协和医院心血管内科 100730中国医学科学院北京协和医学院 北京协和医院心血管内科 100730
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病史摘要患者27岁男性，双下肢水肿，不能平卧，活动耐量下降，既往诊断先天性部分性脂营养不良、脂肪萎缩性糖尿病，基因检测提示LMNA基因突变。
症状体征患者双下肢可凹性水肿，难以平卧，活动后喘憋。下胸部叩诊浊音，双下肺呼吸音低，少许湿啰音，心音低钝，无病理性杂音，双下肢可凹性水肿，四肢纤细、肌肉轮廓清晰可见，脊柱侧凸畸形，侧凸部位棘突有压痛、叩击痛。
诊断方法心电图提示窦性心动过速、左前束支传导阻滞。心肌肌钙蛋白I为0.430pg/L，NT-pro BNP为7339pg/ml。胸部CT显示双侧胸腔积液和心包积液。超声心动图显示射血分数31%，左室舒张末期内径46 mm。心肌灌注核磁提示非缺血性心肌病，室间隔及左室壁运动弥漫性减退，室间隔、左室壁多发延迟强化，侧壁为著。
治疗方法ARNI、β受体拮抗剂、螺内酯、利尿剂、地高辛及降糖降脂
临床转归症状好转，NT-pro BNP下降，射血分数改善
适合阅读人群心血管内科；内分泌科
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