【摘 要】
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目的针对孕妇群体进行中国人群常见耳聋基因突变的分子筛查，为耳聋患儿产前诊断提供分子流行病学数据基础，为降低耳聋患儿出生率提供理论依据。方法选取于我院进行正常产检的孕
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目的针对孕妇群体进行中国人群常见耳聋基因突变的分子筛查，为耳聋患儿产前诊断提供分子流行病学数据基础，为降低耳聋患儿出生率提供理论依据。方法选取于我院进行正常产检的孕妇，抽取静脉血并提取基因组DNA，利用基因芯片针对中国人群常见的4个耳聋基因GJB2、GJB3、SLC26A4以及线粒体12SrRNA进行分子筛查。对携带耳聋易感基因突变的孕妇的新生幼儿，出生后采用耳声发射和听觉脑干诱发电位进行听力筛查，同时对其丈夫进行耳聋易感基因的分子检测，探讨孕妇常见耳聋基因突变携带率与新生幼儿耳聋的相关性。结果2067例
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