【摘 要】
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目的探讨1例白细胞黏附分子缺陷病Ⅰ型(LADⅠ)患儿的临床特征、免疫表型及基因突变特征。方法总结2020年3月在重庆医科大学附属儿童医院就诊的1例LADⅠ型患儿临床资料。提取患儿外周血标本,采用流式细胞术进行T、B细胞亚群检测,流式细胞术检测白细胞表面CD18分子,全外显子二代测序及ITGB2基因测序。结果本例患儿新生儿期起病,主要表现为反复呼吸道、皮肤感染、腹泻及白细胞异常升高。T、B细胞亚群分析提示多个T细胞亚群比值及绝对值较正常值上限升高,绝对值升高明显;但B细胞比值较正常值下限有降低,绝对值在正常
【机 构】
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重庆医科大学附属儿童医院内分泌遗传代谢科,重庆医科大学附属儿童医院风湿免疫科,重庆医科大学附属儿童医院儿童发育疾病研究教育部重点实验室,重庆医科大学附属儿童医院国家儿童健康与疾病临床医学研究中心,重庆
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目的探讨1例白细胞黏附分子缺陷病Ⅰ型(LADⅠ)患儿的临床特征、免疫表型及基因突变特征。方法总结2020年3月在重庆医科大学附属儿童医院就诊的1例LADⅠ型患儿临床资料。提取患儿外周血标本,采用流式细胞术进行T、B细胞亚群检测,流式细胞术检测白细胞表面CD18分子,全外显子二代测序及ITGB2基因测序。结果本例患儿新生儿期起病,主要表现为反复呼吸道、皮肤感染、腹泻及白细胞异常升高。T、B细胞亚群分析提示多个T细胞亚群比值及绝对值较正常值上限升高,绝对值升高明显;但B细胞比值较正常值下限有降低,绝对值在正常
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