【摘 要】
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目的对2例马凡综合征（Marfan’s syndrome,MFS）患者的原纤维蛋白-1基因（FBN1）进行突变检测。方法提取患者的外周血全基因组DNA,用第二代测序技术（NGS）和多重连接探针扩增技术（MLPA）对
【机 构】
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福建医科大学省立临床医学院福建省立医院检验科,福建医科大学省立临床医学院福建省立医院心血管外科,福建医科大学省立临床医学院福建省立医院眼科,
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目的对2例马凡综合征（Marfan’s syndrome,MFS）患者的原纤维蛋白-1基因（FBN1）进行突变检测。方法提取患者的外周血全基因组DNA,用第二代测序技术（NGS）和多重连接探针扩增技术（MLPA）对FBN1进行突变筛查,对这2种方法提示有拷贝数异常的外显子进行PCR和DNA Sanger测序以证实突变。结果 NGS和MLPA技术检测均显示1例患者有18号外显子缺失突变,另1例患者其56号外显子有缺失突变。经PCR和Sanger测序证实前者18号外显子及其两侧翼区有大片段缺失c.2114-23572167+747del3158bp,后者第56号外显子及其内含子有9 bp的缺失突变c.6864c.6871+1del CTGTGTAGG。结论 NGS和MLPA技术有助于筛查基因组缺失突变,但仍需借助Sanger测序等方法验证。
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