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目的探讨肢带型肌营养不良2A型（LGMD2A）的临床及病理特点。方法回顾性分析7例基因确诊的LGMD2A型患者的临床资料和骨骼肌病理检查结果。结果1例尚未出现临床症状。1例症状很轻，仅有易疲劳伴运动时小腿痛，肌力检查正常。另外5例均以下肢近端肌无力缓慢起病，进行性加重，之后上肢近端肌不同程度受累，均伴有翼状肩胛及跟腱挛缩，仅1例见腓肠肌肥大及脊柱畸形，下肢近端肌群肌力检查提示伸髋及髋内收受累最重，其次为屈髋及屈膝，髋外展及伸膝受累最轻。该5例患者的骨骼肌病理均呈肌营养不良样病理改变，表现为肌纤维大小不等、