论文部分内容阅读
目的
探讨汉族人群磷酸二酯酶-4A(PDE4A)基因单核苷酸多态性(SNPs)与双相障碍的关系。
方法采用病例对照研究，纳入432例双相障碍患者(病例组)，健康对照569名(对照组)；采用荧光实时定量PCR技术，分别检测病例组和对照组PDE4A的rs1057738和rs7256672的基因型和等位基因。
结果病例组与对照组比较发现，PDE4A rs1057738病例组的基因分布(AA、AC、CC的基因型频率分别为12%、8%、80%，A、C等位基因频率分别为16%、84%)与对照组(AA、AC、CC的基因型频率分布为2%、19%、79%，A、C等位基因频率分别为12%、88%)相比，差异均有统计学意义(P<0.001)；PDE4A rs7256672病例组的基因分布(GG、GT、TT的基因型频率分别为18%、50%、32%，G、T等位基因频率分别为43%、57%)与对照组(GG、GT、TT的基因型频率分别为20%、48%、32%，G、T等位基因频率分别为45%、55%)相比，基因型和等位基因频率均未发现差异有统计学意义(P＝0.620，P＝0.446)。
结论PDE4A rs1051738与双相障碍存在关联，可能是具有标志性意义的功能位点。