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目的:分析甲基丙二酸血症(methylmalonic acidemia,mih)并同型半胱氨酸血症患者的临床、辅助检查及基因检测特点。方法:对诊断MMA并同型半胱氨酸血症23例患者的临床资料进行回顾性分析,探讨患者的主要表现及其基因特点。结果:MMA并同型半胱氨酸血症23例患者多于1个月~1岁发病,主要表现为哺乳差18例,运动智力发育落后18例,惊厥8例,血液系统异常14例,头颅影像的异常改变(其中18例患者行头颅影像检查,均有脑损害改变)。基因检测结果:均存在MMACHC基因突变,1例仅检测到多态性,2