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患儿，女，1岁，因反应差，发育迟缓，严重智力障碍，双眼经常流泪就诊。第二胎，足月顺产，至今未能站立，不会讲话。出生时父亲34岁，母亲33岁，孕期无有害物质接触史及疾病史。有一姐，3岁，生长发育及智力正常。查体：患儿反应迟钝，经常伸舌，前囟3×3cm，牙齿2只，鼻梁凹陷，眼距稍宽。皮纹学检查：双手拇指为弓形纹，2、3、4、5指为尺箕，atd角正常，双拇趾球区为斗形纹。