【摘 要】
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三肽基肽酶I(Tripeptidyl Peptidase I，TPPI)是存在于溶酶体中蛋白酶，它能特异地降解寡肽和蛋白质N-末端而释放出三肽．TPPI的基因位于人的染色llpl5，含有13个外显子和12个内含子，
【机 构】
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北华大学医学院,吉林市医疗保险中心
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三肽基肽酶I(Tripeptidyl Peptidase I，TPPI)是存在于溶酶体中蛋白酶，它能特异地降解寡肽和蛋白质N-末端而释放出三肽．TPPI的基因位于人的染色llpl5，含有13个外显子和12个内含子，全长为6．65Kb，编码563个氨基酸残基．TPP1是迟发型婴儿晚期神经元样脂褐质沉积症(Classical late infantile neuronal ceroid lipofuscinodid，CLN2)的病因蛋白质．由于TPP1的基因突变导致在CLN2患者的溶酶体中线粒体的ATP合成酶
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