【摘 要】
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作为胎儿医学诊断的一种新途径,外显子组测序技术(ES)在产前诊断中的使用率不断提高。2020年1月,美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)权威发布了胎儿ES在产前诊断中的应用指
【机 构】
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郑州大学第一附属医院妇产科遗传与产前诊断中心
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作为胎儿医学诊断的一种新途径,外显子组测序技术(ES)在产前诊断中的使用率不断提高。2020年1月,美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)权威发布了胎儿ES在产前诊断中的应用指南,针对ES在产前诊断的应用场景、检测策略、报告周期、报告变异范围、检测前后的遗传咨询等方面进行了详细的阐述及指导建议。本文根据该指南要点进行解读。
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