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目的 探讨Rh缺失型D(D--)的基因型和血清学特点.方法 采用血型血清学对1例表型为D--患者血清进行检测并通过基因测序对其进行基因分型.结果 被检者血清抗筛、主侧配血在微柱凝胶法中均为4+凝集,而在盐水法中不凝集;自身对照及次侧配血在盐水法及微柱凝胶法中均不凝集.经血清学方法检测,该被检者血型表现为D--表型;基因分型证实,RHD基因未见突变,其相应抗原正常表达,而RHCE基因第1外显子第48碱基发生了48G＞C的纯合突变,同时缺失了第2至第9外显子,导致RHCE基因相应抗原无法正常表达.结论 D--与RHCE基因异常有关,怀孕或者输血均可能诱发机体血清中产生抗Hr0抗体.因此,亟需完善我国D--稀有血型库.