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Ehlers-Danlos综合征是一类复杂的遗传性结缔组织疾病,是由多个基因突变引起的粘多糖合成障碍,影响细胞外基质的功能,以关节活动度过大、皮肤松弛和组织脆性为显著特征。其中B4GALT7基因突变引起的Ehlers-Danlos患者还可表现出身材矮小、前臂骨骼和关节的异常、弯曲的四肢等,这一型患者目前报道的仅有8例。本文报道一例国内确诊的B4GALT7基因突变患者,运用二代测序技术发现两个新的氨基酸突变p.(Arg141Gln)和p.(Arg234His)。同时进行文献回顾,与之前报道病例的临床表型和基