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目的 探讨Best卵黄样黄斑营养不良(BVMD)一家系的临床表型特征和相关基因VMD2的突变特点.方法 回顾性分析BVMD一家系患者详细的临床资料,包括眼底检查、荧光素眼底血管造影(FFA)及相干光断层扫描(OCT)图像等,并对患眼病变进行分期.同时对该家系5例患者及其家族中2名正常成员进行基因分析.采取外周血2.7 ml,制备外周血白细胞基因组DNA,应用合成的特异性引物,以聚合酶链反应(PCR)分别扩增VMD2基因的第1～11对外显子,将基因产物进行直接测序,分析相应基因序列.结果 该家系呈现常染色体显性遗传.5例(10只眼)眼底病变分别属于0、Ⅱ a、Ⅱb、Ⅲ和Ⅳ期,较为少见.各期的眼底改变、FFA和OCT图像特征虽不相同,但具有代表性.基因序列分析可见VMD2基因第301密码子第3个碱基呈杂合子点突变,即T→G,导致天冬氨酸变为谷氨酸(Asp301Glu).结论 我国BVMD一家系呈现VMD2基因突变.基因分析结果将为疾病的确诊提供可靠依据。