评价在粪便样本中联合检测SDC2和SFRP2基因启动子甲基化在结直肠癌筛查中的应用价值。
方法选取海军军医大学长海医院、同济大学附属第十人民医院以及解放军总医院第七医学中心2018年3月至2018年12月收治的500例患者粪便标本，其中结直肠癌132例为肠癌组，进展期腺瘤38例为腺瘤组，健康标本152例为健康组，存在其他肠道病变或非肠癌肿瘤的178例为干扰组，健康组与干扰组共同构成330例肠癌与进展期腺瘤阴性的阴性组。应用甲基化特异度PCR（methylation-specific PCR，MSP）法对上述患者粪便中SDC2和SFRP2基因启动子甲基化进行检测，并与单个基因甲基化检测和粪便免疫潜血试验（FIT）的检测性能相比较，评价其筛查结直肠癌的灵敏度和特异度。
结果SDC2和SFRP2两基因联合检测在肠癌组中的灵敏度为97.73%（129/132），显著高于单基因SDC2检测[ 70.45%（93/132），P＝0.000]、SFRP2检测[ 81.82%（108/132），P＝0.000]以及FIT检测[ 69.70%（92/132），P＝0.000]。腺瘤组中SDC2和SFRP2联合检测的灵敏度为57.89%（22/38），显著高于单基因SDC2检测[ 15.79%（6/38），P＝0.000]、FIT检测[21.05%（8/38），P＝0.021]，与单基因SFRP2检测差异无统计学意义[ 47.37%（18/38），P＝0.358]。在健康组中，SDC2和SFRP2联合检测的特异度为98.68%（150/152），与单基因SDC2 [100.00%（152/152），P＝0.156]、SFRP2 [98.68%（150/152），P＝1.000]以及FIT [95.39%（145/152），P＝0.091]相比，差异无统计学意义。在干扰组以及阴性组中，两基因联合检测的特异度分别为90.45%（161/178）和94.24%（311/330），均显著高于FIT [73.03%（130/178），P＝0.000；83.33%（275/330），P＝0.000]。
结论粪便中SDC2和SFRP2两基因联合检测优于单基因检测，在肠癌、进展期腺瘤的灵敏度以及在区分良性息肉、其他癌种或非癌肠道病变的特异度上均显著高于FIT，具有潜在的应用价值。