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报告了一名57岁、身高157cm的女病人，从1993年开始出现运动神经元疾病的临床和电生理学特征，她同时有肝功能增高、甲状腺功能减退和窦速。由于她的母亲和姐姐均死于假定的肌萎缩侧索硬化(ALS,amyotrophic lateral sclerosis)，可以诊断为家族性ALS。再次评估，超氧化物歧化酶基因突变筛选阴性，但是乳酸激酶试验异常，肌肉活组织检查显示不完全C0X缺乏和线粒体异常。肌肉分析显示mtDNA分别由异亮氨酸tRNA、ATPase-6和细胞色素—b基因取代。基于这些数据，ALS的诊断变为线