探讨细胞色素氧化酶P450（CYP）1A1基因多态性与饮茶型氟中毒民族差异性的关系以及基因-环境之间的交互作用。
方法2012年，在内蒙古、青海和新疆的饮茶型氟中毒重点病区乡，对16岁以上人群进行问卷调查，内容包括基本信息、膳食调查和总氟摄入情况；同时采集外周静脉血，采用Sequenom MassArray时间飞行质谱生物芯片系统对CYP1A1基因rs1048943位点单核苷酸多态性（SNP）分型进行检测；采用X线摄片法对氟骨症进行诊断；比较CYP1A1基因rs1048943位点基因型分布的民族差异性，并结合环境因素进行单因素Logistic回归分析。
结果共有1 414名受试者入选，其中藏族308人、哈萨克族290人、蒙古族261人、汉族425人、俄罗斯族130人。受试者全血的CYP1A1基因rs1048943位点的基因型分为AA、AG、GG 3种，藏族基因型分布频率分别为55.8%（172/308）、37.3%（115/308）、6.8%（21/308）；哈萨克族分别为69.7%（202/290）、27.6%（80/290）、2.8%（8/290）；蒙古族分别为60.5%（158/261）、36.0%（94/261）、3.4%（9/261）；汉族分别为60.9%（259/425）、33.6%（143/425）、5.4%（23/425）；俄罗斯族分别为72.3%（94/130）、26.9%（35/130）、0.8%（1/130），经Hardy-Weinberg遗传平衡定律检验，5个民族CYP1A1基因rs1048943位点的基因型多态性均符合遗传平衡定律（P均> 0.05）；不同民族之间CYP1A1基因rs1048943位点基因型分布不同（χ2= 24.757，P < 0.05）。不同民族氟骨症检出率从高到低依次为藏族（39.94%，123/308）、哈萨克族（33.79%，98/290）、蒙古族（22.22%，58/261）、汉族（13.41%，57/425）和俄罗斯族（8.46%，11/130），民族间差异有统计学意义（χ2= 100.156，P < 0.05）。将CYP1A1基因rs1048943位点AG与GG基因型合并后（AG/GG）氟骨症检出率（25.14%，133/529）与AA（24.18%，214/885）比较，差异无统计学意义（χ2= 0.165，P > 0.05）。按民族分层后，各民族CYP1A1基因多态性与氟骨症检出率间未见相关性（P均> 0.05）。单因素Logistic回归分析显示，仅在尿氟水平为1.6~ 3.2 mg/L的藏族人群以及蒙古族< 45岁人群中，发现G基因是饮茶型氟中毒氟骨症的危险因素[OR= 2.035，95%CI（1.003~ 4.128）；OR= 5.602，95%CI（1.461~ 21.479）]；在蒙古族≥45岁人群中G基因是保护因素[OR= 0.422，95%CI（0.190~ 0.938）]。
结论CYP1A1基因rs1048943位点多态性与饮茶型氟中毒民族差异性无关。