长岛型掌跖角化病二例SERPINB7基因突变研究

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目的

报告2例长岛型掌跖角化病,确定其致病基因突变。

方法

收集患者及其父母外周血和临床资料,提取基因组DNA,PCR扩增SERPINB7基因8个外显子及其侧翼序列,对扩增产物进行DNA测序以查找基因突变位点,并以200例无关健康人DNA作为对照进行扩增测序。

结果

2例患者均存在SERPINB7基因c.796C>T纯合突变,导致编码蛋白质第266位氨基酸出现终止改变(p.R266*),其父母均为c.796C>T杂合突变,而无关健康对照未发现上述突变。

结论

SERPINB7基因的c.796C>T突变可能是引起2例患者长岛型掌跖角化病的原因。

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