【摘 要】
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目的检测肝豆状核变性(Wilson Disease)患儿及其父母的ATP7B基因突变类型。方法采用全基因组外显子测序技术(WES)对1例肝豆状核变性患儿及其父母ATP7B基因进行检测。结果患儿
【机 构】
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青岛大学医学部,青岛大学附属青岛市市立医院国际门诊,青岛大学医学院附属医院产前诊断中心
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目的检测肝豆状核变性(Wilson Disease)患儿及其父母的ATP7B基因突变类型。方法采用全基因组外显子测序技术(WES)对1例肝豆状核变性患儿及其父母ATP7B基因进行检测。结果患儿母亲ATP7B-exon8基因发生了错义突变(c.2 333G>T),导致p.R778L;患儿父亲ATP7B-exon11基因发生了错义突变(c.2621C>T),导致p.A874V。结论患儿父母均为肝豆状核变性基因携带者。
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