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近年来,利用孕妇血清生化标记物进行产前唐氏征筛查作为一种无创伤性检查手段,显示了明显优越性且发展迅速,此时探讨如何提高唐氏征产前筛查质量是当务之急.本文的目的是提高唐氏征产前筛查工作质量,在提高唐氏筛查的灵敏度、准确度与精确度前提下来提高唐氏征筛查的检出率.所探讨的内容是检测方法学的选择、标记物有效项目组合、唐氏征筛查风险率判断值的选择、操作的规范与严谨、软件功能的选择、遗传咨询人性化与筛查报告综合评估.所探讨的内容均有助于提高唐氏征筛查的质量,还有诸多内容需要我们以后再共同探讨.