【摘 要】
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<正>脊肌萎缩症(SMA)是最常见的常染色体隐性遗传病之一,也被称"进行性脊肌萎缩症"或者"脊髓性肌萎缩"。脊肌萎缩症的人群发病率约为1/6000-1/10000。[1]本院儿科于2014年收
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<正>脊肌萎缩症(SMA)是最常见的常染色体隐性遗传病之一,也被称"进行性脊肌萎缩症"或者"脊髓性肌萎缩"。脊肌萎缩症的人群发病率约为1/6000-1/10000。[1]本院儿科于2014年收治1例SMA,现将病案讨论报告如下。1病例资料患者男,6月龄。因反复咳嗽呼吸困难伴肌肉无力5月入院。系第一胎足月剖宫产出生,患儿出生后吸奶困难,肌肉无力,反复呛咳。分别在外院住院两次,诊断为(1)重症肺炎,呼吸
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