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目的 探讨骨髓增生异常综合征(MDS)患者染色体核型演变与病情变化之间的相互关系以及异基因造血干细胞移植对高危患者的疗效.方法采用骨髓短期培养和G显带技术对41例MDS患者的染色体核型进行连续性监测至少2次,同时密切追踪随访其临床病情进展情况.结果41例患者中初诊时具有异常克隆者24例,占58.5%.随访7～72个月(中位随访时间为34个月),病情有进展者12例,其中6例具有染色体核型异常克隆演变,病情无进展者18例,其中只有1例出现核型演变.7例核型演变的附加异常主要累及2,4,7,8,10,11,17,21号染色体.41例中4例患者经治疗后临床病情缓解的同时染色体异常克隆消失,7例接受异基因造血干细胞移植患者除1例早期死亡外,6例完全治愈,染色体异常克隆消失.结论连续监测证实MDS染色体核型演变与病情进展密切相关,病情有进展者出现克隆演变的比例远高于病情稳定者.在MDS疾病进展过程中出现附加染色体异常者预后更差,提示异基因造血干细胞移植可作为具有克隆性染色体异常的MDS患者的首选治疗方案。