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目的 评估异柠檬酸脱氢酶1和2(IDH1和IDH2)基因突变在急性髓系白血病(AML)患者中的发生频率和对预后的影响，并探讨IDH突变与临床、细胞遗传学、分子危险度分层的关系。方法 2009年9月至2011年1月收治的96例初治AML患者，采用RT-PCR扩增产物直接测序法检测IDH1及IDH2基因的突变情况，了解IDH突变阳性患者的临床特征。结果 96例AML患者中检出IDH1突变患者14例(14.6％)，突变位点包括国际上未见报道的p.P127和p.I130;检出IDH2突变2例(2.2％)，突变位点为第140位氨基酸。14例IDH1突变阳性患者中10例为正常核型患者;2例IDH2突变阳性患者均为正常核型患者。IDH突变阳性的患者白细胞计数较高，血小板计数较低，但与野生型患者相比，差异无统计学意义(P＞0.05)。IDH2突变阳性患者年龄偏大。IDH突变阳性的患者表达HLA-DR、CD33、CD34、CD13抗原和具有缓解率低、复发率高的特点。结论 IDH突变是AML患者常见的分子突变类型，并且是AML患者的不良预后因素。