【摘 要】
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据大多数单基因遗传性心血管疾病患病率推测，我国有4 000余万人是其遗传受累者。随着遗传与基因组学的进展，308种罕见心血管疾病中约2/3已经找到致病基因，可供临床诊断及家系级联筛查。某些单基因遗传性心血管疾病，如长QT综合征、单基因高血压、主动脉疾病等，可以进行精准诊断、精准治疗和精准预防。由于该领域进展迅速，我国心血管界同仁知识储备需要加强。同时，单基因遗传性心血管疾病基因诊断还面临诸多挑战，
【机 构】
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中国医学科学院 北京协和医学院 国家心血管病中心 阜外医院心内科 100037,中国医学科学院 北京协和医学院 北京协和医院心内科 协和转化医学中心 100730,
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据大多数单基因遗传性心血管疾病患病率推测，我国有4 000余万人是其遗传受累者。随着遗传与基因组学的进展，308种罕见心血管疾病中约2/3已经找到致病基因，可供临床诊断及家系级联筛查。某些单基因遗传性心血管疾病，如长QT综合征、单基因高血压、主动脉疾病等，可以进行精准诊断、精准治疗和精准预防。由于该领域进展迅速，我国心血管界同仁知识储备需要加强。同时，单基因遗传性心血管疾病基因诊断还面临诸多挑战，需要不断学习、实践和提高。
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