【摘 要】
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目的检测秦巴山区脆性X综合征儿童。方法利用分子生物学技术，对秦巴山区0～14岁智力低下儿童FMR1基因CpG岛甲基化与CGG重复多态性进行检测。结果在56名智力低下男童中，检测出了3
【机 构】
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西北大学人口与健康研究所／应用心理学研究所,第四军医大学医学遗传和发育生物学教研室,西安交通大学第二医院
【基金项目】
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国家“973”计划前期研究专项课题基金资助项目(2007CB516702);国家自然科学基金资助项目(30470577,30771182);陕西省自然科学基金资助项目(2005C115)
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目的检测秦巴山区脆性X综合征儿童。方法利用分子生物学技术，对秦巴山区0～14岁智力低下儿童FMR1基因CpG岛甲基化与CGG重复多态性进行检测。结果在56名智力低下男童中，检测出了3例FMR1基因甲基化但CGG重复数在正常范围的患者。对此3例患者及其家系人群体征检查观察到部分成员有脆性X综合征体征；此外，检测的智力低下和对照儿童FMR1基因CGG重复数均在正常范围（分别为16—40，18～37），两组无统计学差异（X^2=29．55，P=0．102）。结论检测出的3例智力低下患者有可能是FMR1基因发生了
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