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进行性肌营养不良发病率约3/10 000,但目前无特效药物治疗或通过手术治愈,患者呈缓慢进行性发展的肌肉萎缩、肌无力及不同程度的运动障碍.诊断本病需要做血生化检查和尿肌酸测定、肌电图、CT、MRI、心功能检测、基因检测,最重要的是肌活检.预防本病的惟一有效手段是遗传咨询、产前诊断和选择性流产.因为遗传方式的不同有许多亚型,依不同分型临床表现也各有特点.