【摘 要】
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目的 在法医学领域，现有的SNP检测主要依赖进口，检测工作量大，耗时长且成本较高。微滴数字PCR（dropletdigitalPCR，ddPCR）作为新一代的PCR技术，可以快速检测低浓度样本DNA，且有较强的抗干扰能力。本研究旨在国产ddPCR平台建立SNP分型检测体系并对其性能进行评估，以探讨ddPCR技术在法医学检验领域的应用价值。方法 在ddPCR平台建立高原适应性EPAS1单倍型（rs1
【基金项目】
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国家自然科学基金资助项目（No.81772027）；
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目的 在法医学领域，现有的SNP检测主要依赖进口，检测工作量大，耗时长且成本较高。微滴数字PCR（dropletdigitalPCR，ddPCR）作为新一代的PCR技术，可以快速检测低浓度样本DNA，且有较强的抗干扰能力。本研究旨在国产ddPCR平台建立SNP分型检测体系并对其性能进行评估，以探讨ddPCR技术在法医学检验领域的应用价值。方法 在ddPCR平台建立高原适应性EPAS1单倍型（rs115321619，rs73926263，rs73926264，rs73926265和rs55981512）检测体系，测试各位点引物探针特异性，对体系的准确性、稳定性、灵敏度、检材适应性进行评估，并比较了ddPCR和SNaPshot微测序检测体系的抗抑制性，最后对样本地区来源进行测试。结果 ddPCR在2.5h内即可快速获取检测结果，体系准确性和稳定性好，检测灵敏度为0.3125ng，且抗抑制性能力突出。70份测试样本检测结果与背景信息一致。结论 基于ddPCR的SNP检测体系具有准确可靠、简便快速、抗抑制能力强等优势，在法医学快速检验领域有较强的应用潜力，适合法医现场检验需求。
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