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应用聚合酶链反应(PCR)技术检测45份急性淋巴细胞白血病(ALL)脑脊液标本IgH、TCRVγI-Jγ及TCRVδ2-Dδ3基因重排,从22份标本(48.9%)发现基因重排阳性,而用形态学方法检查,阳性率为24.4%(11/45);22例阳性病人中的2例(9.1%)脑脊液白血病细胞基因重排类型同骨髓标本不一致,此两例均为中枢神经系统白血病(CNSL)复发。上述结果表明,应用PCR技术检测ALL脑脊液标本重排基因有助于隐匿CNSL诊断;克隆演化现象可能是某些单独CNSL复发的主要原因