【摘 要】
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目的 分析两个伴皮层下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(cerebral autosomal dominant arteriopathy with subeortieal infarct and leucoencephalopathy，CADASIL)家系NOTCH3基因的突变情况，为遗传咨询提供依据。方法 收集2个临床疑诊为CADASIL家系的患者临床资料，分析其临床特征，并对先证者和
【机 构】
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目的 分析两个伴皮层下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(cerebral autosomal dominant arteriopathy with subeortieal infarct and leucoencephalopathy，CADASIL)家系NOTCH3基因的突变情况，为遗传咨询提供依据。
方法 收集2个临床疑诊为CADASIL家系的患者临床资料，分析其临床特征，并对先证者和家系成员以及100名健康对照者进行NOTCH3基因测序，对发现的突变用PolyPhen-2、SIFT等软件进行功能预测，以明确其致病性。
结果 两个家系的先证者均为中年起病，临床表现为反复脑缺血性发作、认知功能损害等，头颅磁共振成像显示多发腔隙性脑梗死和广泛的脑白质疏松。DNA测序显示先证者1存在NOTCH3基因第3外显子c.328C>T(p.Arg110Cys)杂合突变，为已知致病突变，先证者2存在NOTCH3基因第6外显子c.1013G>C(p.Cys338Ser)杂合突变，尚未见报道。在100名健康对照者中未检测到上述杂合突变。功能预测分析表明c.1013G>C杂合突变可能对NOTCH3的编码蛋白产生重要的影响。
结论 两个家系的CADASIL病均由NOTCH3基因突变所致，其中NOTCH3基因第6外显子c.1013G>C(p.Cys338Ser)杂合突变为CADASIL新的致病突变。
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