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对许多人群研究表明,位于APOA1/C3/A4/A5基因簇上的载脂蛋白C3基因(APOC3)SstⅠ多态性与高甘油三酯血症( Hypertriglyceridaemia,HTG)密切相关,高甘油三酯是冠心病和糖尿病的独立危险因素.为探讨中国人群APOC3基因SstⅠ单核苷酸多态性与冠状动脉粥样硬化性心脏病(coronary atherosclerotic heart disease,CHD)合并高甘油三酯血症(HTG)、Ⅱ型糖尿病(non-insulin-dependent diabetes mellitus,NIDDM)合并高甘油三酯血症(HTG)患者的相关性,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)的方法,分析了267例CHD患者、246例NIDDM患者及491例健康对照APOC3基因SstⅠ位点(S1/S2)多态性.CHD组、NIDDM组和对照组的APOC3基因SstⅠ多态位点S2等位基因频率分别为0.301、0.307和0.286,其基因型频率和等位基因频率分布与对照组比较均无显著性差异(P>0.05).以TG>1.90 mmol/L为标准将CHD组、NIDDM组分为正常甘油三酯组(NTG)和高甘油三酯组(HTG)发现,在CHD患者,HTG亚组S1S2基因型频率显著高于NTG亚组 (0.542>0.357,χ2=8.77,P=0.0124);在NIDDM患者,HTG亚组S2S2基因型频率显著高于NTG亚组 (0.200>0.055,χ2=20.21,P=0.0000),两亚组间等位基因频率分布有显著性差异 (χ2=19.86,P=0.0000).CHD组S1S2基因型患者甘油三酯(TG)水平较S1S1基因型患者显著升高(P=0.036);NIDDM组和对照组S2S2基因型患者TG水平较S1S1、S1S2基因型患者显著升高(P<0.01).研究结果表明,APOC3基因SstⅠ多态位点S2等位基因与CHD合并HTG、NIDDM合并HTG相关,S2等位基因增加了CHD、NIDDM患者对HTG的易感性,可能是CHD、NIDDM人群发生HTG的遗传因素之一.