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病例男性患儿，发现患儿右下肢较对侧缩短1天入院。查体：右下肢较左下肢缩短，双下肢周径大致一致，患儿右脚尖着地并右足外翻畸形，双下肢皮肤光整，余未见异常。双下肢对比X线平片示（图1）右下肢腓骨缺如并右胫骨较左胫骨缩短，右胫骨近端骨骺及胫骨远侧干骺端较对侧发育均小。右侧胫骨侧位片示（图2）右胫骨中段略偏上向前呈弯曲畸形。X线诊断：右腓骨先天性缺如并胫骨发育不良。