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目的 检测我国汉族人群中MEF2A基因第11号外显子区的突变，分析MEF2A特异性突变的基因结构和遗传学意义。方法 用PCR—SSCP和／或PCR产物直接测序法对536例冠状动脉粥样硬化性心脏病阳性病例、232例冠状动脉粥样硬化性心脏病阴性对照及232例健康体检者的MEF2A基因第11号外显子区进行突变检测，用质粒克隆测序法对各突变位点作进一步验证。结果 在冠状动脉粥样硬化性心脏病阳性病例组发现一例MEF2A 21碱基的特异性突变。另外还发现二种罕见的突变类型。结论 MEF2A基因第11号外显子区存在多种