人类CD59的基因定位于第11号染色体短臂(11p13),DNA长约40 kb,包括6个外显子和6个内含子,有8种相关的mRNA序列。成熟的CD59蛋白含有77个氨基酸,与糖基磷脂酰肌醇(Glycosylphophatidylionsitol, GPI)连接锚定于细胞膜表面。在2014年,CD59被国际输血协会红细胞免疫遗传学和血型命名工作组命名为第35个血型系统,至今已报道4个无效等位基因。CD59缺失分为遗传性缺失和继发性缺失,前者极其罕见,迄今为止,只报道了14例CD59遗传性缺失者,主要是由移码突变或错义突变导致CD59蛋白合成异常或者未(正常)定位至细胞膜而引起的,后者是阵发性睡眠性血红蛋白尿(Paroxysmal Nocturnal Hemoglobinuria,PNH)疾病发生的主要标志。CD59遗传性缺失者均患有严重疾病,而且如果CD59遗传性缺失个体输入CD59阳性红细胞,可以引起溶血性输血反应。因此,为避免CD59缺失型个体的溶血性输血反应,建立1套廉价、快速、高通量的CD59缺失型筛选方法和CD59低表达杂合子血液实体库具有非常重要的临床意义。