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目的
探讨染色体17q12微缺失综合征胎儿的超声特点。
方法收集2015年3月至2018年6月于郑州大学第三附属医院行羊膜腔穿刺术及染色体微阵列分析(CMA)检测的3 901例孕妇,其中有25例(0.64%,25/3 901)染色体17q12微缺失综合征胎儿,分析这25例胎儿的超声特点及CMA检测结果。
结果(1)3 901例孕妇的胎儿中共检出25例染色体17q12微缺失综合征者,均表现为肾脏异常,占所有超声发现肾脏异常胎儿的7.4%(25/340),占所有超声发现肾脏异常且CMA检测结果为致病性胎儿的52.1%(25/48)。(2)25例染色体17q12微缺失综合征的胎儿均有肾脏异常,其中最常见的为肾皮质回声增强(88.0%,22/25);28.0%(7/25)仅有肾脏异常,16.0%(4/25)肾脏异常合并羊水增多,24.0%(6/25)者肾脏异常合并其他异常,32.0%(8/25)者肾脏异常合并羊水增多及其他异常。
结论染色体17q12微缺失综合征胎儿多表现为肾皮质回声增强,建议产前超声检查提示有此表现的胎儿优先选择CMA检测以及早明确诊断。