【摘 要】
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亨廷顿病(Huntington disease,HD)是一种常染色体显性遗传的神经退行性疾病,由位于4号染色体4p16.3区域的IT-15基因内CAG三核苷酸重复序列异常扩增所致.典型症状包括舞蹈样症状、认知和精神障碍.本病见于各种族人群,其中以白种人最多见,东方人中较少见[1-3].国内有关亨廷顿病的影像研究主要集中在其形态学表现上[4-5],MR新技术DWI、扩散张量成像(diffusion
【机 构】
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221002徐州医学院附属医院放射科,221002徐州医学院附属医院放射科,221002徐州医学院附属医院放射科,221002徐州医学院附属医院神经内科,221002徐州医学院附属医院神经内科,221
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亨廷顿病(Huntington disease,HD)是一种常染色体显性遗传的神经退行性疾病,由位于4号染色体4p16.3区域的IT-15基因内CAG三核苷酸重复序列异常扩增所致.典型症状包括舞蹈样症状、认知和精神障碍.本病见于各种族人群,其中以白种人最多见,东方人中较少见[1-3].国内有关亨廷顿病的影像研究主要集中在其形态学表现上[4-5],MR新技术DWI、扩散张量成像(diffusion tensor imaging,DTI)及磁敏感加权成像(susceptility weighted imaging,SWI)在亨廷顿病中的应用报道较少,笔者搜集经基因检测证实的2个亨廷顿家系6例亨廷顿病患者的DWI、DTI及SWI影像资料[3],报道如下。
其他文献
子宫内膜癌是女性生殖系统的三大恶性肿瘤之一,近年来其发病率呈上升趋势[1-2].雌二醇在细胞色素P450 1B1(CYP1B1)羟化酶作用下生成4-羟基雌二醇(4-OHE2)[3],其致癌效应在雌激素诱发癌变的过程中占主导地位[4-5].儿茶酚-O-甲基转移酶(catechol-O-methyltransferase,COMT)可以催化4-OHE2甲基化,生成无致癌效应的代谢产物而排出体外[6].
在女性的排卵周期中,卵泡的正常发育是由垂体分泌的卵泡刺激素(follicle stimulating hormone,FSH)和黄体生成素(luteinizing hormone,LH)两种激素控制的,两者对于正常卵泡雌二醇的生物合成都很重要,也就是所谓的"两种细胞,两种促性腺激素"学说,即FSH刺激卵泡发育,LH与卵泡膜细胞上的受体结合,激发雄激素前体从膜细胞转移至颗粒细胞,并通过FSH刺激芳香
ING4是新近发现的肿瘤抑制基因,可通过抑制肿瘤血管增生的途径抑制肿瘤的生长.卵巢癌的病死率居妇科恶性肿瘤的首位,一经发现多属晚期,预后不良,总的5年生存率仅为30%左右,其原因与癌组织血管丰富、易发生转移密切相关[1].卵巢癌组织中的微血管密度(microvessed density,MVD)是评价血管生成的重要指标[2].本研究采用免疫组化法探讨卵巢癌组织中ING4的表达及其与MVD的关系,现
育龄女性子宫内膜异位症(内异症)发病率为6％～10％,内异症为子宫内膜组织(腺体和间质)在子宫腔以外的部位生长、浸润、反复出血,形成结节及包块,可引起盆腔痛或不孕等.临床表现与恶性肿瘤类似,出现局部或远处转移、侵袭、破坏其他器官.目前,内异症病因尚未明确,广为接受的是Sampson[1]的“经血逆流种植学说”,还可能与基因、炎症、局部微环境、免疫、类固醇激素代谢失调及内膜本身的异常密切相关[2].
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价值医学(value-based medicine)是美国的Brown等[1]在2002年提出的1个新的临床实践医学的理念,是一种建立在循证医学最佳证据基础之上,将患者所期望的生命价值与治疗费用有机结合的实践医学.价值医学的产生顺应了现代医学模式即生物-心理-社会医学模式的发展和新的健康概念的建立[2],代表了现代医学发展的趋势,将会对今后的医疗改革和临床医学的发展起重要的推动作用。
第四军医大学西京医院放射科郭庆林教授，因病医治无效于2013年11月23日18时15分逝世，享年96岁。郭庆林教授，男，1918年10月出生，山东省夏津县人。1944年7月毕业于中央大学医学院，毕业后留校，历任该校及第五、四军医大学附属医院放射科助教、住院医师、讲师、主治医师、副教授、副主任医师、教授、主任医师、副主任、主任，及第四军医大学专家组成员等职务。
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